Un equipo de investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de España y la Harvard Medical School de Estados Unidos desarrolló una nueva herramienta de Inteligencia Artificial (IA) llamada popEVE. Este modelo podría transformar el diagnóstico de enfermedades raras al predecir mutaciones genéticas.
El sistema innovador identifica qué mutaciones en proteínas humanas son más propensas a causar enfermedades, incluso si estas mutaciones no han sido previamente registradas en ninguna base de datos global.
En este sentido, popEVE representa un avance significativo porque es el primer sistema que opera utilizando únicamente la información genética del paciente.
El modelo basa su análisis en datos evolutivos de cientos de miles de especies y en la variación genética humana. Esto le permite identificar qué segmentos de las aproximadamente 20 mil proteínas humanas son esenciales para la vida y cuáles toleran cambios.
